爱在“起点”前！防治出生缺陷，这些是关键→
2022-09-12
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。
出生缺陷是指胎儿出生前在母体内发生的身体结构、功能或代谢异常，是我国婴儿死亡和残疾的主要原因。
监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约有25万例。在我国现有的8000多万残疾人中，有70%是因出生缺陷导致的。
已知的出生缺陷病种至少有8000~10000种。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
随着我国生育政策的调整完善，高龄孕妇比例增长也给出生缺陷的防治带来更大挑战。专家表示，随着育龄女性年龄的增加，出生缺陷的发生率正逐步提高。
我国初步建立出生缺陷综合防治体系
国家卫健委相关负责人日前表示，目前，我国已初步建立出生缺陷综合防治体系。通过推广三级预防措施，降低出生缺陷发病率。近年来，我国因出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。
三级预防的第一级预防是指婚前、孕前优生健康检查。第二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。第三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
国家卫健委近日发布的2021年卫生健康事业发展统计公报显示，全国孕产妇基本实现全部住院分娩。据全国妇幼健康监测，全国5岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率均有不同程度下降。全国所有县（市、区）普遍开展了免费孕前优生健康检查，为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估和咨询指导等孕前优生服务等。
国家卫健委实施的母婴安全行动提升计划要求，各地要对孕产妇进行妊娠风险评估分级，对高危孕产妇专人专案、全程管理、动态监管、集中救治；组建区域危重孕产妇和新生儿急救专家组，强化转运、用血等重点环节保障，畅通转诊救治绿色通道；升级建设高质量、普惠性产科床位和儿科床位，逐步改善环境拥挤、空间狭小、隐私保护不足的问题等。
营养补充关键窗口期是生命早期的1000天
专家提示大家，造成出生缺陷的原因很复杂，有遗传因素、环境因素、生物因素等。科学研究已经证实，孕妇在孕前或孕中一些营养素的缺乏或过剩也会导致胎儿发育异常，造成出生缺陷。
专家表示，营养补充的关键窗口期是生命早期的1000天，包括妊娠的280天加上到两岁的720天，将影响孩子终生健康和发育。
近年来，我国孕妇营养状况得到改善，孕中晚期的能量和蛋白质摄入量已经接近或达到推荐摄入量，但多种微量元素的摄入仍然不足，且认知较为薄弱。
我国通过实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，特别是为农村生育妇女免费的补服叶酸，全国累计受益妇女已超过1亿，大大减少了新生儿神经管缺陷的发生。在备孕和孕期的前三个月，需要每天补充0.4mg~0.8mg叶酸，而对于高龄产妇或在怀孕前没有提前补充叶酸的孕妇，要注意每天补充0.8mg的叶酸，可以快速达到保护水平。
医生表示，除叶酸外，还有很多营养素需要在孕期补充。比如说钙剂，对于非高龄孕妇，推荐14~16周，尤其是20周以后，要额外补充钙剂。因为随着孕期的增长，胎儿的生长发育使母体对钙元素的需求量急剧增加。此外，孕期往往会贫血，其实也是由于微量元素，即铁元素缺乏导致的。由于从食物中摄入的铁元素不足以满足孕母的需求，因此推荐孕期合理补充铁剂，预防缺铁性贫血发生。
出生缺陷防治健康教育核心信息
国家卫健委联合中国出生缺陷干预救助基金会共同编制了出生缺陷防治健康教育核心信息20条，包括：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠；
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠；
五、养成健康生活方式，科学备孕；
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；
七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；
十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查；
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；
十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；
十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；
十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
唐山市协和医院
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