每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年主题为“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。我院宣传科室响应活动号召，联合相关科室积极宣传国家地方预防出生缺陷和残疾的系列惠民政策，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。利用院内LED屏幕、网络等多累形式围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，宣传出生缺陷防治科普知识，增强群众优生意识和风险防范能力。

中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？

出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高，影响经济社会的健康可持续发展。

　实施三级预防可有效防控出生缺陷

　　出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。为了预防和减少出生缺陷发生，罗春玉指出科实行出生缺陷的三级干预策略，具体如下：

　　1.Ⅰ级干预：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。Ⅰ级干预的主要内容包括了①孕前医学检查，是否有适合怀孕的生理基础；②孕前叶酸与维生素的补充，减少胎儿畸形的发生；③孕前基因携带者筛查（如脊肌萎缩症等），夫妇如为携带者进行植入前遗传学诊断（PGD） 或怀孕后产前基因检测；④对不良孕产史夫妇进行染色体检查，如为染色体异常携带者进行 PGD 或产前染色体（染色体芯片）检查；⑤对生育单基因病患儿及夫妇进行相关基因诊断，明确基因缺陷后进行 PGD或产前基因诊断。使得出生缺陷阻断于孕前。

　　2.Ⅱ级干预：产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。Ⅱ级干预的主要内容包括①染色体病筛查与诊断：染色体病由于其危害大，且无有效的治疗措施，严重影响身心健康，是最严重的出生缺陷。常见技术有染色体病筛查（早孕期孕妇血清 超声筛查、中孕期孕妇血清筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍体无创基因检测）、细胞遗传学诊断（染色体核型分析）、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交技术、染色体芯片技术、 MLPA 技术）等；②基因（分子）诊断：出生缺陷的发生不外乎遗传与环境两种因素，或遗传与环境 的交互作用，即使主要是环境因素导致的出生缺陷，也存在遗传背景（遗传敏感性），基因检测不仅能对单基因病做出精准的诊断， 同样可发现许多环境因素导致的基因突变引发的出生缺陷。目前基因诊断手段主要包括一代、二代测序平台，全外显子测序、全基因组测序、染色体拷贝数检测等；③超声筛查与影像学诊断： 近十年来影像学技术尤其是超声技术突飞猛进的发展，可诊断出 85%以上的胎儿结构畸形，为出生缺陷Ⅱ级干预提供了最为 有效的技术手段。包括胎儿超声心动图检查技术，系统超声筛查、核磁共振（MRI）技术进行胎儿结构畸形检查等。

　　3. Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。目前可针对先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、氨基酸代谢病等三十余个病种以及听力障碍进行新生儿疾病筛查。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。